Cos’è la displasia fibrosa
La displasia fibrosa è una malattia rara non ereditaria caratterizzata da sostituzione di osso con tessuto fibroso. Può riguardare un solo osso del corpo (forma monostotica) o più di uno (forma poliostotica).
Le lesioni ossee danno luogo a:
- dolore
- microfratture
- deformazione dell’osso più o meno visibile
e possono inoltre dare luogo a:
- frattura patologica, vale a dire frattura senza alcuna causa traumatica
- compressione di strutture nervose
Si manifesta tipicamente nel giovane adulto e più nelle femmine che nei maschi.
Sindromi correlate
Sindrome di Mazabraud
Associazione di displasia fibrosa poliostotica e mixomi intramuscolari.
I mixomi sono dei tumori benigni del muscolo di forma rotondeggiante che possono dare luogo a dolore.
Mentre le lesioni ossee sono sempre presenti, nuovi mixomi possono comparire nel tempo.
La prevalenza di stimata è di un caso su 1.000.000.
Sindrome di McCune Albright
Associazione di displasia fibrosa poliostotica, macchie caffelatte sulla cute, iperfunzione delle ghiandole endocrine con pubertà precoce.
La prevalenza di stimata è di un caso su 1.000.000.
Diagnosi
Essendo la displasia fibrosa una malattia rara, la diagnosi è spesso lenta e travagliata e può prevedere il passaggio attraverso numerosi esami e visite specialistiche, creando a volte un po’ di confusione.
La radiologia
Vediamo alcuni esami di cui un paziente con displasia fibrosa, sindrome di Mazabraud, sindrome di McCune Albright potrebbe avere bisogno.
Radiografia
Utilizza raggi X. Dura un attimo e la dose di radiazioni è minima. Ottima per visualizzare l’osso.
TC (Tomografia Computerizzata)
Utilizza raggi X. Dura un po’ di più e la dose di radiazioni è maggiore della radiografia, per questo fornisce maggiori informazioni. Il macchinario è a forma di ciambella.
Può essere effettuata con mezzo di contrasto somministrato per via endovenosa.
RM (Risonanza Magnetica)
Non utilizza “radiazioni X”, ma onde radio e un campo magnetico. Dura molti minuti ed è rumorosa. Il macchinario è simile a un tunnel, non adatto ai claustrofobici.
Esistono dei macchinari aperti, che non hanno la forma di tunnel, ma le immagini possono essere meno accurate.
Può essere effettuata con mezzo di contrasto somministrato per via endovenosa.
Alcuni centri offrono la “total body”, ma l’esame è molto lungo, pur costituendo un’alternativa alla scintigrafia (vedi sotto).
Ecografia
Utilizza ultrasuoni, è un esame la cui esecuzione è piuttosto rapida, ma che richiede l’esecuzione da parte di personale molto specializzato.
Con l’effetto Doppler può vedere i vasi sanguinei. Ottima per visualizzare le parti molli (muscoli).
Scintigrafia e PET (Tomografia a Emissione di Positroni)
Sono esami di medicina nucleare che prevedono la somministrazione di un tracciante radioattivo e ne studiano la distribuzione in tutto il corpo per scovare le zone malate: le zone in cui il tracciante si accumula (temporaneamente, giusto la durata dell’esame o poco più) sono quelle malate.
Possono essere effettuate ad esempio se un paziente presenta una lesione e il medico decide che è il caso di vedere se ce ne sono altre nel corpo.
I professionisti
La displasia fibrosa e le sindromi ad essa associate (s. Di Mazabraud, s. Di McCune Albright) può essere diagnosticata, seguita e trattata da diverse figure professionali.
Il medico di base
Il medico di base, o più precisamente medico di medicina generale (mmg) è quasi sempre il primo medico che ha a che fare con la malattia.
Il mmg non è solo il primo attore del processo diagnostico, ma colui che seguirà anche dopo di essa il benessere sia fisico che psichico del paziente con displasia fibrosa, sindrome di Mazabraud, sindrome di McCune Albright.
L'ortopedico
Non ha solo il compito di operare, ma anche quello di inviare pezzi di biopsia in anatomia patologica (per avere una diagnosi di certezza), assistere il paziente nell’immediato postoperatorio, spiegare al paziente la sua condizione, visitare periodicamente il paziente, fare ricerca.
Il neurochirurgo
Il neurochirurgo è il chirurgo che opera il sistema nervoso: cervello, midollo spinale, nervi. Quando le deformazioni causate dalla displasia fibrosa comprimono le strutture nervose si possono manifestare sintomi neurologici.
Compito del neurochirurgo è liberare le strutture nervose compresse.
Non ha solo il compito di operare, ma anche quello di inviare pezzi di biopsia in anatomia patologica (per avere una diagnosi di certezza), assistere il paziente nell’immediato postoperatorio, spiegare al paziente la sua condizione, visitare periodicamente il paziente, fare ricerca.
Il fisiatra e il fisioterapista
Il medico e il suo braccio destro, queste due importantissime figure sanitarie possono fare miracoli per una persona che necessita di riabilitazione.
Il primo porrà indicazione su cosa è necessario fare, il secondo accompagnerà costantemente il paziente nei suoi progressi.
È fondamentale rivolgersi a questi specialisti qualora la malattia o l’intervento chirurgico causino dolori, problemi posturali, atrofia muscolare, tutti problemi estremamente comuni in chi è affetto da displasia fibrosa, sindrome di Mazabraud, sindrome di McCune Albright.
L'endocrinologo
Il parere di questo esperto è fondamentale nella sindrome di McCune Albright.
Nella displasia fibrosa il ruolo dell’endocrinologo può essere richiesto per verificare curare una perdita dei fosfati con le urine, che può interferire con la buona mineralizzazione ossea.
Cure
Esse non sono in grado di eliminare la malattia, ma di limitarne i disturbi.
Cure mediche
Controllo della secrezione ormonale nella sindrome di McCune Albright, assunzione di vitamina D, bifosfonati per aumentare la mineralizzazione ossea; quest’ultima cura non sempre è necessaria e non sempre è efficace.
Cure chirurgiche
Volte a rafforzare l’osso, eliminare la zona patologica di displasia fibrosa, decomprimere tessuti adiacenti alla malattia, rimuovere i mixomi.
Si sta facendo ricerca per correggere i geni alterati in queste malattie mediante la terapia genica.
